随着美国FDA将正式批准RPE65基因治疗药物上市，将标志着基因疗法时代的来临，基因技术将逐渐展露出了治疗遗传病的无限潜力。这将是一个新时代的开端，将会从根本上改变传统的治疗理念。这项基因技术的突破使我们中国患者也看到了希望的曙光，近期众多RP医院提出了一些有关基因研究和治疗方面的问题，睢瑞芳教授在百忙之中为患者进行了答疑解惑。
1．针对RPE65所致遗传性视网膜变性的基因治疗很快就会在美国上市了，中国患者怎么样可以得到治疗。
预计年初，美国FDA将正式批准RPE65基因治疗药物上市，也就是说，这将是眼科疾病的第一个基因药物。这是个令人振奋的好消息，我们的患者怎么样才能得到治疗呢。
首先，要肯定所患的视网膜变性（包括Leber先天黑矇及视网膜色素变性），是和RPE65基因的2个致病变异相关。这通过基因检测就可以知道。
第二，对于国外上市的药物，中国患者得到治疗的途径有2个：一是自费到国外治疗；二是在国内得到进入临床试验的机会。
在国外批准的药物，要进入国内使用，需要做验证的临床实验。目前国家对罕见病的治疗，有新的*策，能够更有利用加快新药的进口和使用。无论是自费治疗还是希望被纳入，都要有相关的临床检查结果，用于了解患者的病情，判断治疗的改善情况。所以，患者需要定期随诊。
医院和美国Spark药物公司已于1年多之前开始了交流合作。RPE65基因药物上市后，即使在美国，也不是所有的眼科中心都有资格做治疗，首批仅有5个有可以。医院睢瑞芳团队和这几家机构都有合作。我们和美国合作的眼科中心以及Spark公司，将进一步讨论，希望对计划去治疗的患者，给予特殊的优惠价格。
对大多数患者来说，被纳入临床实验，是最理想的选择，因为治疗相关费用不需要本人支付。临床试验是非常严格的临床研究，只有国家食品***监督管理总局（CFDA）批准的“国家药物临床试验”才有资格开展临床试验。大家可以从CFDA