进行性肌阵挛性癫痫解析与治疗
癫痫疾病长期困扰癫痫患者是生活，要想正常在社会上生存，就要做好防护与认知自己的癫痫类型。
今天我就注重讲解：进行性肌阵挛性癫痫
进行性肌阵挛性癫痫(PMEs)代表一组罕见但具有破坏性的综合征，其特征是癫痫肌阵挛、运动诱发癫痫发作、神经功能倒退、药物难治性癫痫和各种其他体征和症状，取决于具体综合征。
大多数PMEs开始于正在发育的儿童，随肌阵挛和其他癫痫发作类型出现预示着开始.病情有很大异质性，但癫痫的药物难治性,特别是肌阵挛性发作，是一个核心特征。随着分子基因技术的使用，突变及其异常蛋白质产物正在被克隆，预期用于基于疾病的治疗。然而，遗传和酶替代处于萌芽阶段，基本治疗还是通过抗癫痫药物。
进行性肌阵挛性发作的儿童癫痫非常难治，也非常罕见，所以很少有双盲，安慰剂对照试验。根据小型开放标签试验或从其他肌阵挛综合征的药物试验中推断来选择药物。
进行性肌阵挛性癫痫需要做哪些检查：
1.脑电图检查
对于脑电图的检查，首次就诊需要查高质量的长程脑电图(一般指24小时
视频脑电图)，之后根据病情,有电持续状态的需要复查的时间频繁一点，平稳
后建议约每年复查一次长程脑电图，最好停药后再随访3-5年。
2.头颅磁共振检查
核磁共振
对于首次就诊的患者，最好做头颅磁共振检查，了解有无颅脑结构性病变及
脑结构的发育或其他异常，所以最好要有一次MRI的检查结果，但之后没有特殊
情况不用频繁复查头颅MRI。
如果有需要按医嘱做其他影像学检查辅助癫痫病因诊断。
3.肌肉、皮肤活检
对于进行性肌阵挛具体病因的检查，需要临床表现结合肌肉、皮肤活检。
4.分子生物学检测
齿状核红核苍白球路易体萎缩是一种常染色体显性遗传的神经系统变性疾
病，需要分子生物学检测确诊。
5.基因检测
由于进行性肌阵挛是一组遗传性疾病引起，因此通常建议行基因检测以明确
病因。
相对来说进行性肌阵挛性癫痫比较难治疗控制，所以我们需要时刻