在实际的生活中，如何快速界定正常人和自闭症患者的区别是确诊的要素之一。但是通常，自闭诊断是一个复杂的过程。
广州市妇女儿童医疗中心神经内科兼任心理科主任陈文雄主任曾表示说：“有的父母发现孩子说话迟，不爱交流，常常先去口腔科、保健科，耳鼻喉科就诊。或者是上幼儿园、早教机构后，老师发现孩子多动、不合群、不跟其他孩子玩、不看人、无眼神接触、理解能力差、运动发育迟缓、重复走一条路、踮脚走、转圈等建议家长带孩子就诊。”
这些症状有可能是自闭症，但也有可能是癫痫、抽动症、多动症等，因此需要鉴别诊断。据了解，诊断自闭症的过程比较复杂，首先需要通过自闭症的量表、智力量表等筛查，还有的需要做听力测试、代谢病等检测，然后专家还需要根据临床经验来明确诊断。
研究人员为了进一步诊断自闭症，甚至可以追溯到产前发育，但是这种疾病至少18个月才会被诊断出来。
一项新的研究表明，人类脑细胞的非正常发展始于脑组织的早期阶段，即单个脑细胞的水平。来自伦敦国王学院和英国剑桥大学的科学家将这项研究发表在《生物精神病学》。
来自伦敦国王学院MRC神经发育障碍中心和基础与临床神经科学系的DeepakSri瓦斯塔瓦博士说：“在这项研究中，我们使用了诱导多能干细胞疗法（或IPSCs），早期对脑发展进行建模，我们的发现自闭症患者脑细胞与一般人的不同之处。”这些发现在以后不仅能帮助医生快速诊断患者，而且可以作为康复治疗的基础研究。
研究人员从9个自闭症患者和6个正常人中采集到头发样本，从头发中分离干细胞。通过刺激干细胞一系列的生长因子，科学家们能够驱动干细胞变成神经细胞或神经元。诱导多能干细胞保留了他们所来自的人的基因身份，让细胞重新开始发育，然后观察大脑发育。
剑桥自闭症研究中心的分子生物学家、伦敦国王学院(King‘sCollegeLondon)的基础神经科学和临床神经科学系的达维帕安·阿德亚博士说：“使用来自头发样本的IPSCs是研究自闭症患者早期大脑发育的最合乎道德的方法。它绕过了动物研究的需要，它是无创的，它只需要一个人的几根头发。”
在不同的阶段，科学家检查了发育中的细胞的外观并对其RNA进行了测序，以确定这些细胞表达了哪些基因。
在研究的第9天，来自正常人的发育中的神经元形成了“神经花环”，这是一种复杂的蒲公英状形状，代表着正常的发育神经元。而自闭症患者的细胞形成较小的玫瑰花，或根本不形成玫瑰花。在自闭症患者的细胞中，关键发育基因的表达水平较低。
在第21天和第35天，自闭症患者和正常人的细胞在许多方面都有很大的差异，这表明大脑皮层的神经元组成在自闭症患者和正常发育中的大脑中是不同的。
对照组与自闭症干细胞系的神经花环形成
约翰·克里斯特尔博士，主编生物精神病学在谈到这些发现时说：“这些神经细胞中出现了与自闭症相关的差异，这表明这些差异在生命的早期就出现了。”与皮层神经元的差异不同，定向发育为中脑神经元的细胞--一个不涉及自闭症功能障碍的大脑区域--在正常人和孤独症患者之间的差异很小。
斯里瓦斯塔瓦博士说：“诱导多能干细胞的应用使我们能够更准确地研究自闭症患者，以及正常个体在神经细胞中的细胞命运和基因通路的差异。这些发现有望有助于我们理解大脑发育的多样性。”
联合领导这项研究的剑桥自闭症研究中心主任西蒙·巴伦·科恩(SimonBaronCohen)博士补充说，“一些人可能担心，对自闭症患者和典型大脑的差异进行基础研究，不仅是为了‘预防’、‘根除’或‘治愈’自闭症。这不是我们的最终目的，我们在价值观上直截了当地反对优生学和重视神经多样性。这些研究将有助于更好地理解自闭症患者和正常人的大脑发育。”
通过科学家不断的研究，人们对自闭症又有了新的认知和发现。也许在以后，自闭诊断将成为一个再简单不过的事情，只需要人的一根或几根头发，科学家就可以在一个月内进行诊断，甚至以此为基础开发出干细胞应用方案，帮助人们摆脱疾病困扰。