导语：卡尔曼综合征本身就是一种十分罕见的先天性促性腺功能低下，同时还会伴随着一定的嗅觉减退的情况出现的一种遗传疾病，要是发现自己出现了嗅觉减退或者是丧失，青春期的时候也出现了发育延迟，平时出现了性功能低下和生殖器官发育不正常的情况，医院检查一下是不是患上了卡尔曼综合征，这种疾病要是可以早发现、早诊断、早治疗对于控制疾病的症状、改善病情、预防并发症是十分重要的。要是家族有患上卡尔曼综合征这种疾病的病史，同时还出现了一定的嗅觉丧失和青春期延迟等疑似卡尔曼综合征疾病的特征时，医院的内分泌科就医，确定一下是不是患上了卡尔曼疾病。
01卡尔曼综合征是一种什么疾病？导致这种疾病的主要原因有哪些？
（一）卡尔曼综合征是一种什么疾病？
卡尔曼综合征本身指的就是一种罕见的先天性促性腺功能低下，同时还会伴随着出现嗅觉减退或者是缺失的遗传病，这种疾病以下丘脑促性腺激素释放激素分泌或者作用缺陷为主要特征的，促性腺激素缺乏的程度具有不均一性，是可以由一个极端的安全无青春期性成熟到另一个极端的只有青春期延迟，因为个体出现的促性腺激素的程度是不一样的，这样也就导致这种疾病出现的临床症状是不同的。
（二）导致这种疾病的主要原因有哪些？
患上卡尔曼综合征的人超多半数是可以检测到身体中的基因出现突变的情况的，常见的致病基因如KAL1，这种疾病也是一种遗传病。导致这种疾病的主要原因有身体中的促性腺激素释放激素分泌不足、作用缺陷导致青春期延迟、性腺功能低下，甚至还会影响生育功能。
1、遗传
身体中的KAL1基因出现突变是导致的卡尔曼综合征出现的主要原因的，主要是以X染色体隐性遗传的方式进行遗传的。母亲是这种疾病的携带者，要是突变的X染色体遗传给男孩，那么男孩就会发病。要是这种基因遗传给了女孩，女孩会成为这种基因的携带者，但是是不会发病的。
目前已知的致病基因就有30多种，常见的致病基因有FGFR1、PROKR2和CHD7，引起的卡尔曼综合征的遗传主要是以身体中的常染色体显性遗传方式为主的。
2、促性腺激素释放激素分泌或作用缺陷
身体中的促性腺激素释放激素神经元不能正常的迁徙到下丘脑区，因此下丘脑就不能分泌促性腺激素释放激素，垂体黄体生成素和卵泡刺激素分泌就会抓紧的减少，进而就会导致睾丸产生雄激素和精子逐渐的减少，下丘脑-垂体-性腺轴功能也会受到一定的损伤。
02卡尔曼综合征的主要症状有哪些？
卡尔曼综合征本身是一种十分罕见的遗传病，这种疾病是因为遗传因素或者促性腺激素释放激素缺乏导致的。在临床上的表现主要因为身体中的性腺功能低下，进而出现性功能下降、生殖器发育异常、不孕不育等症状。同时也会出现嗅觉减退或者丧失的症状。要是这种疾病可以尽早的治疗，是可以控制症状的，也能够在一定程度上满足生育的需求。
1、青春不发育或部分发育
因为身体中缺少促性腺激素的刺激，患上这种疾病的男性睾丸体积是不会增大的，平均体积在1～3ml之内，但是正常成年男性的睾丸体积是可以达到20～25ml的。患上这种疾病的人常常表现是一侧或双侧隐睾。女性患者在青春期的时候会出现发育延迟，原发性闭经或者是月经稀少的情况。
2、性腺功能低下
患上这种疾病的人是很容易出现性腺功能低下的情况的，男性的患者会出现阴茎短小、前列腺发育不全，没有性活动，身体比例、脂肪分布呈现一种女性特征，没有胡须，阴毛、腋毛和体毛稀疏或者缺如的情况，女性的患者会出现内外生殖器发育不良的情况，内外生殖器会呈现出一种幼稚的型态，子宫也会比较小，阴毛也会比较的稀疏，乳房发育更是会比较差，身体也很容易出现排卵障碍以及子宫发育差，很容易就会出现不孕的症状。
3、嗅觉丧失
嗅觉丧失也是这种疾病常见的一种症状，主要表现是嗅球或者是嗅束出现发育不良的情况，这也就导致嗅觉中枢不能感知到芳香类的刺激物。黏膜刺激物常见的有氨气，是能够引发正常的嗅觉反应出现的。
03治疗卡尔曼综合征的方法有哪些？联合治疗根据个体差异制定最适合的方法治疗会更好
患上了卡尔曼综合征是会在一定程度上影响性功能的，因此需要根据患者的需求决定临床治疗的方案。要是患上这种疾病的人暂时还没有生育的需求，是可以选择使用雄激素进行替代治疗的。要是患者有生育的需求，是可以选择人绒毛膜促性腺激素、尿促性腺激素双促治疗、促性腺激素释放激素泵治疗等药物进行治疗的。总体的治疗原则是需要遵循及时、积极而理性、综合治疗、治疗措施个体化等原则的。进行药物治疗是治疗这种疾病最为主要的方法，但是使用的药物需要根据患者的性别决定的，还需要根据患者的身体情况决定到底是使用哪种药物来治疗这种疾病。
1、男性患者
（1）激素治疗
要是选择使用雄激素进行积极的治疗，应该从比较小的剂量开始。要是身体中的骨骺已经闭合了，可以在6～12个月之内使得身体中的睾酮水平逐渐的增加到成人的水平的。要是身体中的骨骺还没有闭合，这也就说明患者还有身高增加的可能，在治疗的时候是需要延长中小剂量雄激素替代时间，模拟青春期的发育是需要时间2～3年。
（2）促性腺激素或尿促性腺激素双促治疗
要是患上这种疾病的人目前有生育的需求，是可以进行人绒毛膜促性腺激素或者尿促性腺激素双促的治疗的。在适当的治疗以后，身体中的睾酮水平可以马上升高，睾丸体积也会逐渐的增大。在进行这种治疗的12～24个月之后，大约有70%～80%的患者是会出现精子的。
（3）脉冲式促性腺激素释放激素治疗
这种治疗的方法主要是通过持续皮下脉冲式泵入促性腺激素释放激素，模拟生理促性腺激素释放激素分泌，促进身体中的垂体分泌一定的促性腺激素。促进睾丸产生睾酮和精子的成熟。这种治疗的方法一般在进行治疗之的后6～18个月会有精子的产生。大多数患上这种疾病的人，使用脉冲式促性腺激素释放激素生精的疗效是比人绒毛膜促性腺激素、尿促性腺激素双促治疗要更加有效果的。
2、女性患者
这种治疗的方法主要是适用于暂时没有生育需求的女性患者的，这种治疗的方法主要有雌孕激素替代治疗，可以促进身体第二性征的发育。
（2）促排卵治疗
这种治疗的方法主要是适用于目前有生育需求的女性患者的，可以在辅助生育专科医生的指导下进行一定的促排卵治疗，或者是进行脉冲式促性腺激素释放激素促进排卵治疗。
结语：一旦患上了卡尔曼综合征一般是不可以被治愈的，如果在这种疾病的早期就及时地治疗，是会有比较好的预后的，也可以在一定程度上减轻或消除科尔曼综合征症状，帮助更好的恢复第二性征。