导语：Cohen综合征是一种先天性疾病，于年由Dr.M.M.Cohen,Jr.首次报道。在第一次描述该综合征时，人们认为它的主要特征是肥胖，肌肉松弛，智力障碍，有明显的面容特征，上中牙突出，手脚畸形。自从科恩综合症第一次被报道以来，全世界已经报道了超过个病例。
01科恩综合症
1、患者在症状和体征方面可能有很大差别
我们已经知道，科恩综合症患者在症状和体征方面可能有很大差别。虽然Cohen综合症的确切病因还不清楚，但是已经发现在一些Cohen综合症患者中有一个叫做COH1(VPS13B)的基因发生了突变。Kohn综合征在家族内遗传时遵循常染色体隐性遗传模式。虽然还没有治疗方法，但是科恩综合症的治疗集中于症状出现时改善或减轻症状。
科恩综合症，由VPS13B基因引起，是一种影响运动技能，智力发展和行为的遗传病。这类患儿生长迟缓，体重不能正常增加。它们的头部尺寸可能比预期的要小，肌肉张力下降(张力降低)，具有异常灵活的关节。当宝宝举起时，能够感觉到柔软，就像一个破布娃娃，无法控制他的头部。久而久之，他们就很难学会滚、坐、爬和走。
科恩综合症的病人在儿童时期以后躯干开始变胖。即使他们的胳膊和腿还很苗条，如果不进行干预，他们也会变胖。Cohn综合征患者具有明显的面部特征。这种脸部特征通常包括浓密的头发和眉毛、长长的睫毛、不正常的眼睛(向下倾斜，呈波浪状)、球形的鼻尖、鼻子与上唇之间的平滑或缩短、以及突出的上中央牙齿。后两种脸部特征的结合导致了长口型。
2、Cohen综合症是一种遗传性疾病
Cohen综合症是一种遗传性疾病，影响人体多个部位，表现为发育迟缓，智力障碍，头小，肌肉松弛。其它常见的症状还包括病情恶化。后背感光组织的损伤(退化)眼睛(视网膜营养不良)，以及异常广泛的关节运动(近视)。Cohn综合症会导致严重的渐进性视力障碍，尤其是极端近视和视网膜退化。Kohn综合征的特征是患者个体之间存在显著差异。Cohen综合症患者表现出中等至严重的智力和运动障碍，这一缺陷未发生任何变化，并不随时间而恶化。由于其部分抗感染白细胞(中性粒细胞减少)低于平均水平，他们易遭受频繁和潜在的严重感染。肥胖症出现时，通常发生在躯干周围，纤细的手臂和腿(称为截肢肥胖症)。Kohn症候群患者的手脚也会变窄，手指变细。
02COH1基因
1、该基因又称VPS13B基因
Cohn综合征是由COH1基因引起的。该基因又称VPS13B基因。这些基因为蛋白质的生成提供指导，而蛋白质在机体的许多功能中扮演重要角色。如果基因发生了变化，蛋白质产物就会出错，效率低下，或者缺失。根据特定蛋白质的功能不同，它会影响到身体的许多器官系统。变异的VPS13B基因(又称COH1基因)引起科恩综合征。由该基因生成的蛋白质是高尔基蛋白，高尔基蛋白是一种细胞结构，新生成的蛋白质经过修饰，使之能发挥功能。
2、糖分子与蛋白质的结合
具体来说，VPS13B蛋白参与了一种叫糖基化的修饰，即糖分子与蛋白质结合。COH1基因参与糖化，产生糖类，改变，以及化学连接某些蛋白质或脂肪(脂类)的过程。这种糖分子与蛋白质结合时，便形成糖蛋白；而与脂类结合时，便形成糖脂肪。糖素和糖脂在各种组织和器官中都有重要作用。糖化包括许多不同的基因，编码酶等不同的蛋白质。缺乏某种酶或这种酶的缺乏会导致多种症状，这些症状可能影响多器官系统，并且几乎总含有重要的神经成分。病症及严重性可有所不同。在细胞内，VPS13B蛋白还与蛋白质的分离和运输有关。该蛋白质被认为与正常的神经细胞(神经元)和脂肪细胞(脂肪细胞)的生长和发育有关，并且可能与体内脂肪的存储和分布有关。
大部分变异的VPS13B基因可能会影响功能VPS13B蛋白的生成。该研究显示，该蛋白的缺乏会破坏高尔基体的组织，并破坏正常的糖基化过程。但是，缺乏功能VPS13B蛋白，或者这些细胞的改变是如何导致科恩综合征的体征和症状还不清楚。研究者推测，神经细胞发育问题是小头症、智障和视网膜营养不良的根源，而异常的脂肪储存可能导致科恩综合征患者的阶段性肥胖。
3、Cohen症候群对男性和女性的影响大致相同
Cohen综合征的遗传方式为常染色体隐性遗传。多数遗传疾病是由一个基因的两个复制状态所决定的，一个复制自父亲，另一个复制自母亲。当个体继承了同一性状的两个基因的副本，每个父母都有一个，就会出现隐性遗传障碍。假如一个人遗传了正常的基因，而基因发生了变化，这个人就会成为疾病的携带者，但不会出现症状。
Cohen症候群对男性和女性的影响大致相同。这一现象在芬兰人、阿米什人、希腊人/地中海人和爱尔兰人中更为常见。目前已有超过个病例在医学文献中报道，据估计，全世界有-0人被诊断为该病。但是，科恩综合症的病例通常没有被诊断或误诊，因此很难确定该病在一般人群中发生的频率。科恩综合征尚无治疗方法，但早期的身体、职业和语言治疗可缓解关节松弛、笨拙和发育迟缓等症状。为预防反复感染，应监测科恩综合征患者一生中白细胞计数。
结语：目前还不清楚科恩综合征的确切发生率。目前还不清楚科恩综合征的确切发病率。虽然可能还有更多的病例，但全世界只有不到0人报道过。一个小社区，俄亥俄州最常见，约1/居民受到影响。它在芬兰也很普遍。目前还不清楚科恩综合症对人的寿命有何确切影响。有些人，即使到了50多岁，也会得这种病。