霍金与“渐冻人”症
浙江24小时-钱江晚报记者金洁珺通讯员方序鲁青
3月14日，一颗星星回到浩瀚宇宙，科学家斯蒂芬·威廉·霍金去世。
对于很多人来说，霍金身上的标签很多，#现代最伟大的物理学家##时间简史作者##美剧《生活大爆炸》里的最知名客串演员#，以及#渐冻人#。
年，21岁的霍金被诊断出患上“渐冻症”，此后的漫长岁月，他的身体都在和这个医学上称为致死性疾病的罕见病做斗争。最终，正如他的家人在声明中写道的那样：“他的勇气、坚持以及他的杰出及幽默鼓舞了世界各地的人。”
“渐冻症”究竟是一个什么样的疾病，应该如何进行治疗，我们又该如何看待这个罕见病？钱报记者咨询了浙医二院副院长、神经内科主任医师吴志英教授和浙医二院神经内科殷鑫浈副主任医师。
●“渐冻症”是什么病？
浙医二院副院长吴志英教授介绍，这是神经系统的变性疾病，学名叫肌萎缩侧索硬化症（简称ALS）。不同于帕金森氏病这个常见的神经系统变性疾病，“渐冻症”是运动神经元变性疾病，运动神经元的变形死亡，导致患者出现肌肉萎缩、肢体无力，之后的呼吸、吞咽、语言等能力都会受到影响。“比较常见的症状，一开始会从手无力、然后慢慢到腿，出现走路僵硬，然后说话含糊不清、出现吞咽困难，最后极有可能死于呼吸衰竭。”
“发病的整个过程是不可逆的，患者在病程中，意识清醒，就是一点点感受自己肌肉力量的消失，然后困在身体的躯壳里，见证自己死去。”吴志英教授说，这个病的可怕就在于此。连霍金，在病情确诊后，也被医生认为最多再活两年。“药物也只能暂缓病情发展，并不能根治。”
“渐冻症”是罕见症，发病率10万分之1-2，患病率是10万分之4。“如果说发病的病因，学界也还在研究。但是能知道的是10个渐冻人患者里，有1人的病发原因与致病基因相关。”另外，根据国内外文献研究显示，电焊工、经常接触农药的人等行业人士发病率较高。
年，经浙医二院确诊的渐冻症患者大约有人。
●“渐冻症”如何治疗？
霍金在那把特制的轮椅上，和“渐冻症”抗衡了55年，这比普遍的“渐冻症”患者病发后平均生存时间要长太多（中国“渐冻症”患者病发后平均生存时间为70个月）。
吴志英说，这和他的日常护理有很大的关系。“霍金的妻子是名护士，对霍金日常无微不至的照顾，帮助霍金提高了生活质量，另外，他之前了进行气管造口手术，帮助呼吸也有很大的关系，毕竟很多渐冻症患者后期最大的难关就是呼吸衰竭。”
当然，与霍金本人顽强乐观积极的意志也有关联。
“现在渐冻症的治疗并没有根治的办法，能做的就是延缓病情发展。”殷鑫浈说，目前医学上比较常用的是利鲁唑和依达拉奉两种药物，并且进行神经内科、营养科、呼吸科、消化内科、精神科、康复科、护理团队等多学科综合治疗。
另外，吴志英也寄希望于未来人工智能的发展。现在浙医二院的神经外科团队正在和浙大科研团队一起，尝试使用脑机融合、脑电融合的方式，来让渐冻人患者实现与外界沟通，通过脑电波发出信号指令，帮助僵化的身体完成动作。
●早期“渐冻症”应该如何识别？
早年间，不少医师并不了解“渐冻症”，在早期确诊时，常将它与颈椎病和肯尼迪病弄混，导致很多人接受相应治疗后，病情依旧没有康复。现在这一情况有所转变。并且年随着“冰桶挑战”活动在全球的流行，让更多的普通民众了解了这一罕见病。
“当然也有些年轻人，肌肉出现不正常的跳动，就乌龙地以为自己得上渐冻症。”吴志英说，2年前就有个25岁的年轻姑娘找到她，说自己手、脚、全身出现不同程度的肌肉跳动情况，期望诊断是否患上渐冻症。
吴志英在做了详细的神经系统体检后，仔细分析了姑娘当时的精神状态，以及结合肌电图的检查，判定不是渐冻症，而是紧张焦虑导致。“那段时间工作压力虽说不大，但是可能和男友在感情上有起伏。肌肉跳动是焦虑引起的。”
当然，尽管“渐冻症”不是完全与遗传基因有关，但是一旦发现家族里有人有相关病症，可以进行相关基因检查和遗传咨询。“我接诊的病人里有个11岁的小男孩，在检查后发现他的发病原因就是基因出现突变，我们随后对他的妹妹进行了基因检测，发现妹妹的基因正常，让家人也安了心。”
●吴志英教授团队关于ALS健康告示：
1.发现肌肉萎缩、肌无力应及时就医，研究表明，早期的综合治疗对ALS患者有一定的获益；
2.禁用味精；
3.可耐受的运动功能锻炼；
4.面对困难，要勇敢地向家人、社会寻求帮助；
5.保持积极乐观的心态；
6.ALS疾病的临床表现差异大，不要盲目地套用别人的情况；
7.必要时行基因检测有利于对患者后续的诊疗和指导。