他们，被称为“月亮的孩子”、
“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”……
这些名字听上去好听
但是背后却对应的都是罕见病
来自湖南长沙的3岁安安不幸患上罕见病“脑肝肾综合征”，导致慢性胆汁淤积，最终肝功能受损，来到青岛接受了全肝移植。1岁的小溪患上一种叫“阿拉吉尔综合征”的罕见病，也是胆汁淤积影响了肝功能，最终接受妈妈三分之一的肝进行了亲体肝移植。因为罕见病，两个外地的家庭最终相聚到青岛“劫后重生”，住在同一病房，也感受到了青岛人给予的关怀和温暖。半岛记者采访了两名罕见病宝妈的艰难求医路。
周婷母女和张影母女在病房内的合影
我的宝贝不是天生吵闹
在青大附院崂山院区器官移植中心的一间病房内，住着来自湖南长沙和黑龙江哈尔滨的两对母女。3岁的周婷和37岁的张影分别是两个孩子的妈妈。她们既是年轻的宝妈，也是一起给女儿换肝求医的“搭档”。2月28日，她们带着女儿已经在青大附院住院十多天。相比于之前，这次来青岛，她们心中的负担减轻了一大半，只要复查结果都合格，她们的孩子就可以正常出院，过上和其他小朋友没有差距的生活。在这之前，她们曾为了患上罕见病的孩子转辗全国各地求医，过程中遇上层层困难和挑战，在青岛，她们遇上国内做肝移植数一数二的大咖——蔡金贞，蔡金贞分别采用全肝移植以及亲体移植的方法拯救了两个小女孩的命运。
周婷的女儿叫安安，来自湖南长沙，今年3岁。安安刚出生的时候，瘦的可怜，只有5斤左右，还伴有严重的*疸。安安的爸爸在当地儿科研究所工作，看到女儿的情况，第一时间为带她查了肝功能，结果这诊断为肝功能异常，胆汁淤积，长时间下去，就会发展为肝硬化。
周婷为青岛人点赞。
“是什么导致了安安的肝功能异常？”为了诊断清楚这个问题，周婷开启了带着安安天南地北四处求医的道路。周婷还有一个大女儿，今年11岁，丈夫是家中的“赚钱主力”，还要接送大女儿上下学，辅导功课。大多数的时间，都是周婷自己带着安安求医问诊。她先后去过北京首都儿科研究所、上海医院、医院等地方，医院证实，安安患上一种名为脑肝肾综合征的一种罕见疾病。
“脑肝肾综合征”是一种常见染色体隐性遗传疾病。只要父母身上携带一种叫做DHCR7基因的缺陷副本，孩子就会有这种疾病症状。这种疾病发病率及其低，且生存率不高。临床表现为头面部畸形发育，比如外耳畸形，前额突出，眼周水肿，且会有*疸，胆汁淤积导致肝功能受损，进而引发肝硬化。“换肝是安安患上这种疾病后面临的首个难关，把肝保住，才能活下去。”最终，进行肝移植成为这个家庭面临难关的第一步。
去哪进行肝移植？最终，在北京一名权威的专家推荐下，周婷找到了青大附院器官移植中心的主任蔡金贞。通过中国人体器官计算机分配系统，等了一个月时间之后，安安成功找到相匹配的肝源。蔡金贞带领团队给上千例儿童做过肝移植，炉火纯青的技术让他和团队仅用几个小时就成功为安安进行了肝移植，术后在重症医学科观察了二十天，转到普通病房，并顺利出院了。2月28日，医院复查的周婷和安安。
“有些人羡慕安安，说她有我这么一个坚强的妈妈，也有些人误解安安，说她为什么每天都在闹，其实，孩子本身的病因是无法彻底根治的脑肝肾综合征这种罕见病，换肝只是第一步。”安安在病房里，表现得活泼异常。3岁的孩子，对周婷发出的任何指令都视而不见，甚至时而发火大叫，时而高兴蹦跳，几乎没有安静的时候。“疾病对孩子的大脑已经有损伤，导致与同龄人的智力相比有些低下，很多人不理解安安，嫌弃她吵闹，只有做妈妈的才知道听到这些后，心里有多难受。”
过几天，周婷会带着安安在青大附院做一次PET-CT，结果无异常后，可以出院回湖南，这也意味着安安的换肝之旅成功结束。
我给女儿捐了三分之一的肝
与周婷母女住在同一病房的是张影。张影今年37岁，女儿小溪1岁，来自黑龙江哈尔滨。11岁时，小溪在学校跑步时总感到阵阵腹痛，后来次数不断增加，最后连去学校的力气都没了。张影吓坏了，立刻和丈夫医院做检查，检查的结果同样是失望透顶。“医生就说是确诊了一种罕见病，就是这种罕见病才导致小溪胆汁淤积，影响肝功能。”张影告诉记者。
张影母女为青岛人点赞。
经过了解，小溪患上的这种罕见疾病叫做“阿拉吉尔综合征”，发病率在青少年中很低。患者往往是先天性肝内胆管发育不良，导致慢性胆汁淤积，从而累及身上多处器官。不过，幸运的是，小溪只是肝功能受损，只要接受部分肝脏的移植就可以恢复。
“当时，知道孩子有救了以后，心里别提有多高兴了。我当时非常肯定的是，就要捐我自己的肝脏给孩子，我是她的妈妈，我希望她用我的肝，我觉得可能更匹配。”最终，张影和女儿匹配成功，可以进行亲体移植手术。
“手术也是蔡金贞教授给做的，孩子患病后，我就加入了器官移植群，里面全是给孩子进行换肝、换肾的家长，经过打听，我知道蔡教授做这个方面比较棒，就毫不犹豫地从东北来了。”知道女儿有救后，张影选择“割肝救子”。她和女儿一起进入了病房，小溪迎来重生时刻。
进入手术室后，蔡金贞首先从张影身上取肝。根据体积计算，只需取三分之一的肝就行修剪，就可以移植到小溪体内。“整个手术难点在于小溪身上，孩子体重轻，对于手术的耐受性和麻醉都提出了很高的要求。而且，孩子相比成人，脏器稍小，血管细，分布密集，很多操作需要非常谨慎。”蔡金贞告诉记者。
将张影身上的部分肝脏进行修剪完之后，接下来要进行最关键的一步：亲体肝植入。蔡金贞介绍，小溪的肝动脉、门静脉、下腔静脉都比成人细，加大了对血管吻合技术的要求。在蔡金贞等主刀医生和麻醉科等科室医护人员的全力配合下，仅用时两个小时，小溪的手术顺利完成。随后，小溪转进器官移植中心的移植监护室，由专门的医护人员2小时精心治疗和护理。
2月28日，是小溪术后复查的日子，小溪查了血、肝功等，显示一切正常，再过一两天，小溪也能够顺利出院。“青岛是我女儿重生的地方，也是我重生的地方，对于我们来说，早已经把它当成第二个家。”张影激动地说。
出院后要带孩子游青岛
显然，这不是张影和周婷第一次来青岛。“之前来青岛都是慌里慌张地求医，这次放心出院后，我可以带着小溪好好游下青岛了，正好青岛天气也逐渐变暖了。”出院之后，小溪最大的愿望就是和妈妈好好游玩青岛，了解下青岛的历史。
“能够给女儿顺利看病，也归功于很多山东人和青岛人给我们提供帮助。”在器官移植病友群里，张影认识了很多来自青岛的“移友”，他们的孩子也因为各种疾病而需要进行肝移植，郑女士就是其中一位。小溪出院之后，她就约张影母女一起游栈桥、八大关和石老人。还要带她们回家一起品尝青岛的海鲜。作为本地人，郑女士也展现出一名青岛本地人的热情好客。
对于即将好好地游玩青岛，小溪显得格外开心。在小学的课外读物上，她看到了青岛的大海、海边捡到的贝壳，还有细软的沙滩。“这一次，终于可以体会下真正的大海了。”小溪说道。
周婷同样感受到来自青岛移友的热情好客。安安虽然3岁了，自从患病之后，她穿的所有衣服都是青岛人赠送的。“有的我也不知道名字，我们之间就叫安安妈妈、多米妈妈，就用孩子的名字作称呼，尽管这样，我们心里都知道，大家都是惺惺相惜，对相同的经历有共鸣。”周婷感叹道。前端时间因为疫情，多米的妈妈提前给安安寄出来睡袋还有部分衣服，周婷外出时就会带着睡袋，安全卫生。
周婷收到来自青岛移友赠送的衣服和睡袋。
“不仅是青岛人，让我感动的还有青大附院器官移植中心的蔡金贞教授、刘单等医生，正是由于他们精湛的技术和无微不至的照顾，我们才能成功做完肝移植。”青大附院器官移植中心的刘单总是随时回应周婷的各种疑问。甚至周婷不在青岛时，也会时刻提醒她一些注意事项。“找医生开住院资料，具体在哪里挂号？办公室的具体位置在哪？病号服去哪里拿？”对于这些，刘单几乎都是打字一一具体回应，“去门诊大厅收款处人工窗口，筛查表去1号楼6楼。”
这些行为深深地感动着周婷，这次对着记者的镜头，她也真正发自内心的为青岛点赞，为山东点赞。她说，“感谢所有青岛人。”
青大附院器官移植中心主任、教授蔡金贞告诉记者，器官移植技术日臻完善，这是一项造福人类的工程。素昧平生的两个人，因为一个器官发生了某种神秘的联系，而器官的来源过程，则满满地写着人生大爱。目前青大附院器官移植中心有着很强的学科辐射能力，去年科室完成例肝移植，来自外地的患者占比达到30%。“患者从外地来，相信我们，医院器官移植的技术，其次是硬件设备的完善，团队合作不断成熟。”蔡金贞告诉记者。
蔡金贞已做过上千例肝移植手术。
链接＞＞0余种罕见病药纳入医保
据了解，近年来，医保报销罕见病的范围在不断扩大，目前国内有60多种罕见病用药上市，0余种被纳入医保报销范围，大大减轻患者的家庭负担。年1月1日，SMA靶向治疗药物正式执行医保药品目录，这种罕见病药的价格从70万元/针降至3.3万元/针，为SMA患者带来希望，也是罕见病受到社会重视的体现。
在青岛，医院针对罕见病的治疗问题，不断努力，青岛治疗罕见病的能力也在不断提升。目前，国家明确了个罕见病病种，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南。医院医院牵头建立的“罕见病诊疗协作网”，开启罕见病上报工作；自年2月开设多个罕见病联合诊疗门诊，组建包括神经内科、内分泌科、神经外科、放射科、医学遗传科及康复科等多学科专家团队，医院人才优势，采取多学科共同诊疗的形式，实现“一站式”诊疗，为患者提供个体化、最合理的诊治方案与最优化的诊疗流程。同时开展罕见病科普宣传工作，提高人民群众对罕见病的认识；加大基础科学研究，探索新的治疗方法，以期发现一些新的治疗药物，造福更多的罕见病患者。
青大附院神经内科主任谢安木针对神经系统罕见病有很深研究，他同儿童保健科主任医师衣明纪均表示，希望罕见病能过引起社会足够的重视，更多的罕见病药纳入医保范围。“儿童的基础保健和营养支持很重要，对于罕见病关口前移进行干预，阻断疾病发展，也是治疗罕见病的重要方式。”儿童保健科主任医师衣明纪告诉记者。
据了解，年6月，在青岛市卫健委领导下，医院（青岛）牵头下，青岛市疑难罕见病诊治中心成立，中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心已建立起完善的预约流程，做到专人对接，专业评估，MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。
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青岛免费筛查“四病”，三滴血就能检测
据悉，青岛自从开展了新生儿疾病筛查，罕见病已不再是不治之症，罕见病已经不再罕见，而变成因爱而无“罕”。
新生儿遗传代谢病筛查可早期发现罕见病
什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，发病率低，病种多。是指患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病。“月亮的孩子”、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶宝贝”，这些如童话故事中诗意的“名字”背后对应的是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症；而“不食人间烟火”、“万里挑一”的宝宝，同样是苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症的代名词，这些都是被称之为“罕见病”的一类疾病。
据医学文献报道，每个人身上都有5~10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
大多数罕见病患者，或早或晚会出现多脏器功能受累，特别是呼吸、循环和神经系统，有可能导致呼吸衰竭、肝肾功能损害、体格和智力落后，生活不能自理，甚至危及生命。越早干预治疗，效果越好。
罕见病如何早期发现？据介绍，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。新生儿遗传代谢病筛查是提高出生人口素质，早期发现罕见病的方法之一，是出生缺陷的第三级预防。
通过新生儿遗传代谢病筛查可以早期对危及生命的一些先天性、遗传性疾病进行群体筛查，并进行早期诊断和治疗，避免因脑、肝、肾等损害影响宝宝生长发育，从而减少宝宝体格生长落后、智力障碍、甚至死亡。
青岛十分重视新生儿疾病筛查，早在年启动新生儿遗传代谢病筛查工作，年将新生儿疾病筛查纳入市办实事之一。
青岛免费筛查“四病”，足跟部“三滴血”就能检测
青岛市免费筛查的遗传代谢病有哪些？包括以下四种疾病，简称“四病”：先天性甲状腺功能减低症（简称“呆小症”）、苯丙酮尿症（“不食人间烟火”的宝宝）、先天性肾上腺皮质增生症（“万里挑一”的宝宝）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（又称“蚕豆病”，南方发病率较高）。
新生儿遗传代谢病筛查是如何操作的呢？
答案很简单！新生儿出生后通过足跟部“三滴血”检测就可以筛查。正常新生儿采血时间为出生8小时后、7天之内，并充分哺乳后，医院相关人员根据新生儿疾病筛查相关要求采血，将血样滴在特殊干滤纸片上送检。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
罕见病如何确诊及治疗？有多种原因可能会导致新生儿遗传代谢病筛查结果异常，医生为了进一步确诊，会通知家长带孩子复查。如果一旦收到复查通知，家医院进行相关检测。一旦孩子被确诊患病，家长应该遵医嘱及早进行治疗，定期复查，监测宝宝体格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的不良后果。
“宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查吗？”针对许多家长的疑问，青岛市儿保专家解释，由于大部分患有遗传代谢病的宝宝出生时看起来是正常的，但在出生3～6个月后会逐渐出现一些异常表现。如果这时才被诊断，就错过了治疗的最佳时机，会导致宝宝的体格和智力发育落后，且难以得到改善，这将给家庭带来很大的经济和精神负担，所以，即使宝宝出生时看起来很健康，也要做新生儿疾病筛查！
◆来源：大众报业·半岛新闻半岛全媒体记者齐娟、王鑫鑫