霍金的存在，就是一个奇迹。
年，还在剑桥大学三一学院读研究生课程的霍金，被确诊为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(amyotrophiclateralsclerosis,通俗名是渐冻症，以下简称ALS)，是一种运动神经元疾病。医生断言他只有两年的生命。
“即使按照现在国际上的临床统计数据，ALS的平均存活时间也只有3-5年，而50多年前还没有Riluzole（中文名“力如太”，ALS治疗用药），所以医生的这个预期是可以理解的，但霍金很幸运，他的病情发展比其他人要慢许多，而且他心态非常乐观健康，这很有帮助。”
浙医二院副院长、神经内科专家吴志英教授说：“霍金是位早发性ALS患者，也是世界上确诊ALS后存活时间最长的患者，存活了55年，临床上甚至经常被用作范例鼓励患者，他是一个奇迹，他的离开让所有人都觉得遗憾。”
同样是渐冻症霍金为什么能存活这么久？
浙医二院神经内科副主任医师殷鑫浈说，同属神经科疾病，ALS与帕金森病类似但又完全不同，ALS损伤的是运动神经元，感觉神经等并未受到侵犯，所以智力、记忆及感觉不会受到影响。
“很多住院患者说，最痛苦的事，莫过于意识清醒地看着自己的身体一点点死去——上肢、下肢逐渐不能行动、不能说话、难以吞咽，全身肌肉逐渐萎缩，直到最后无法呼吸，如此真切地感受自己的生命从身体里流逝。”
如果不做任何干预治疗，一般发病后2.5-3年，患者的四肢运动和吞咽动作等都会受到影响。
那么，霍金为什么能创造奇迹？
“很多人认为，这是因为霍金先生一定有顶级的医疗资源支持，当然，这不无道理，但其实ALS延长存活期的方法是比较明确的，即坚持用药和综合护理。”殷主任进一步解释，坚持用药是为了尽量延缓各部位肌肉进一步萎缩，减慢疾病发展进程，坚持服用FDA批准药物即可；而综合护理则在于解决已有症状的治疗和护理问题。
“这需要多学科的综合配合，如神经内科、呼吸科、护理科、胃肠科和营养科，霍金的夫人原本是位护士，在护理方面一定是尽心的，而对于普通ALS患者来说，则需要更多专业人士的配合及家人付出较大的心力。”
浙江最小的ALS患者是个11岁男孩
存活最久的散发型ALS患者坚持了15年
据统计，浙医二院神经内科去年确诊了约例ALS，数量比往年增加，增加的原因并不是ALS发病率提高了，而是诊断水平和公众意识的提高。
吴志英副院长说，可能由于基因的关系，中国人的存活时间比欧美人更长，我国ALS患者的平均生存时间是70个月，也就是6年多。
“我治疗过的一位散发型ALS患者甚至存活了15年，当然，由于病程进展，最后的8年靠呼吸机维持生存。”吴院长提醒，目前ALS已知的致病基因有28种，有些基因型患者病程相对缓慢，她治疗的一个遗传性ALS家庭，有三位患者都确诊了，但10多年后都仍存活。
“因此，只要坚持合理用药和综合护理，延长ALS患者的存活时间是可期的，很多患者缺少的可能是多学科综合治疗包括神经内科、呼吸内科、消化内科、营养科、护理团队、康复科、心理卫生科等的及时综合管理。”
ALS平均发病年龄50岁左右，但像霍金这样的早发性患者也有。“我接诊最小的ALS患者确诊时只有11岁，现在19岁，他的父母没有问题，所以ALS也可以是新发突变导致的。”小男生一开始是写作业手觉得没力气，后来逐渐走路僵硬容易摔倒，慢慢地就走不了路了。两年后，说话含糊，四年后，吞咽困难。
“现在已经讲不出话了，吃饭也很慢，医院曾建议做胃造瘘来解决饮食问题，但家长担心孩子觉得痛苦，没有同意。”
吴院长坦言，对ALS患者和其家人来说，每一个抉择都是痛苦的，因为ALS的主要致命原因有两个，一是呼吸肌肉萎缩导致呼吸衰竭；二是吞咽肌肉失能导致营养不良，如果没有这两种病症，其实理论上可以活很久，但后生都要依赖呼吸机和胃肠管。
“这是痛苦的存活，这也是为什么我们要说，霍金非常乐观和坚强。”
未来人工智能
有望帮助“渐冻人”恢复运动机能
“尽管ALS发病率低，但有关其发病机制和后续治疗的研究从未停止，医院团队也一直在这方面努力。”
吴院长介绍，在发病机制方面，重金属的接触对基因突变的诱发不可忽视，例如农药接触、电焊经历等。“有10%的ALS患者有家族病史，因此一旦有患者确诊为遗传性ALS，医院会为患者全家免费做基因筛查，一旦发现体内有致病基因，就可尽量远离高危致病因素以防发病。”
此外，浙医二院还联合浙江大学研究人工智能，希望可通过读取脑电波来恢复患者的运动机能，目前已在实践应用阶段，一旦完成，ALS、脑卒中等患者都可直接通过“意念”来控制自己的行动，肌肉萎缩等都不是问题了，会成为阿凡达一样的存在。
“我国相关监管部门已批准，4月开始把针对ALS的主要治疗药物利鲁唑纳入医保，这会大大减轻长期服药家庭的负担，也是ALS患者的一大利好。”