运动神经元病其实在早期的时候并没有什么明显的症状，所以导致很多人没有察觉到患病。症状通常缓慢加重，有些患者的症状会进展得比较快。损坏的部位不同，患者可以表现为肌无力、肌萎缩、吞咽困难等症状。
原发性侧索硬化是一种特发性、非家族遗传性的仅累及上运动神经元的神经系统变性病。这种病临床上很罕见，有文献报道大约占运动神经元病的1%~3%，目前病因和发病机制尚不明确。多在中年以后发病，男性多见，起病隐袭。
主要通过临床表现、电生理、实验室检查、影像学检查来综合判断。临床常见的首发症状为双下肢对称性僵硬、乏力、行走呈剪刀步态。逐渐累及双上肢，四肢肌张力呈痉挛性增高，腱反射亢进，病理反射阳性，一般无肌萎缩和肌束颤动，感觉无障碍，括约肌功能不受累。如果双侧皮质脑干束受损，可出现假性延髓麻痹表现。肌电图无明显的失神经电位。神经影像学检查主要用于除外其他结构性病变导致的椎体束或下运动神经元损害。常规实验室检查如血沉、甲功、维生素b12、免疫学指标等多用于除外其他原因引起的侧索硬化综合症，脑脊液检查多呈正常或轻度蛋白增高，肌肉活检可见神经元性肌萎缩的病理改变。
得了原发侧索硬化的患者是非常痛苦的，下肢肿胀、甚至无法活动，所以要早发现早治疗，拖着不治病情只会越来越严重，直至最后长期卧床、生活不能自理。