51岁的金先生，自两年前开始，右侧手背骨间肌出现萎缩无力，并逐渐发展到左侧和双下肢。
目前，金先生双侧足下垂，系扣子、用钥匙开门等常规动作都难以完成，就像被逐渐冷冻住一样！
在多方求医未果后，金先生慕医院两位国家级专家——著名神经肌肉病与神经电生理学家宋新光教授，及该院院长、著名内分泌学家赵志刚教授。
经完善相关检查，两位教授发现其腱反射亢进（上运动神经元体征），肌肉萎缩无力（下运动神经元体征），并呈逐渐进展趋势。
基于这三点典型的临床表现，再结合患者肌电图上存在广泛性神经源性损害（球、颈、胸、腰四段），可以明确诊断其为运动神经元病，即人们常说的渐冻人症。
但奇怪的是，该患者之前在其他两家不同医疗机构检查时，均发现抗乙酰胆碱受体抗体（AchR）增高，而这种情况又常见于重症肌无力。
那么，该患者是否为运动神经元病合并重症肌无力？为证实该问题，两位教授联系另一家更权威的检验机构为其做第三次抗乙酰胆碱受体抗体检测，结果仍为异常。
为此，宋新光教授又为患者做了重复神经电刺激（RNS）检查，发现其右侧腋神经为阳性，而阳性也是重症肌无力的电生理表现。
于是，问题随之产生：目前医学界尚无运动神经元病合并重症肌无力的相关报道！谨慎起见，宋新光教授医院、医院的两位权威专家进行沟通，均称从未见过二者合并的病例。
如此，则有三种可能，一是该病例确为运动神经元病合并重症肌无力（如能证实，则为首次发现）；二是该病例或为运动神经元病的一种新类型；三是该患者的运动神经元病不是原发病，而是继发于某种自身免疫病或者肿瘤，如果是继发于肿瘤，则考虑可能为副肿瘤综合征。
面对这一极具挑战性的医学未解之谜，为进一步研究求证，两位教授已将医院神经内科五病区，接下来将安排免疫、肿瘤等相关项目检查！
后续情况如何，我们将持续跟进！
（邢璐）