今年9月12日是我国第17个预防出生缺陷日，为加强出生缺陷防治宣传教育，引导全社会更加重视和支持出生缺陷防治工作，省卫生健康委、省妇儿工委办公室、省残联、省计生协会以预防出生缺陷日为契机、联合印发通知，在全省开展“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动。9月10日上午，山东省“健康孕育护佑新生”预防出生缺陷主题宣传周活动启动仪式在济南举办。此次活动由山东省卫生健康委、山东省妇儿工委办公室、山东省残联、山东省计划生育协会主办，山东省妇幼保健院承办。仪式结束后至9月17日为期一周里，各级卫健、妇儿工委办、残联、计生协和医疗机构等将围绕“健康孕育护佑新生”这一主题，结合“我为群众办实事”实践活动要求，采用群众喜闻乐见、丰富多彩的宣传方式，加强健康知识普及、传播科学防控措施、强化惠民*策宣传、指导防范生育风险，广泛开展出生缺陷防治宣传教育，持续优化出生缺陷防治服务，不断提高优生优育服务水平，助力健康山东建设，促进人口长期均衡发展。
产前筛查与产前诊断的重要性
04:29NO.1产前筛查很重要吗？什么时间进行产前筛查？产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的重要手段。通过产前筛查和产前诊断，可以减少严重致残患儿的出生。孕11-14周期间，可以进行早孕期产前筛查，孕15-20周+6天，可以进行中孕期产前筛查。NO.2产前筛查提示风险高，胎儿宝宝一定有问题吗？产前筛查，顾名思义，是一种筛查技术，仅提示宝宝发生相应疾病的概率增加，并非宝宝一定有问题，但提示您应该做进一步的检查明确诊断。产前筛查提示染色体疾病（如21三体或18三体）临界风险，且不合并其他异常时，可以选择进一步的无创DNA产前检测；
产前筛查提示染色体疾病（如21三体或18三体）高风险，医生会建议进一步产前诊断；
中孕期产前筛查还包含神经管畸形的筛查，如果提示神经管畸形高风险的话，需要超声检查排除神经管畸形。NO.3哪些人适合做无创DNA产前检测？无创DNA产前检测检出率更高，假阳性率更低，准确率高于传统的唐筛①错过唐氏综合征筛查的时机；
②早、中孕期唐氏综合征筛查结果为临界风险；
③有产前诊断指征，但存在产前诊断禁忌症的孕妈妈（如先兆流产等）；
④其他有意愿选择准确性更高的产前筛查方法的孕妈妈。
无创DNA产前检测也有不适宜人群，孕妈妈应该咨询专业的医生后再进行检测。NO.4哪些情况下应该做产前诊断？①预产年龄≥35岁的高龄孕妈妈，
②产前筛查和无创DNA产前检测提示染色体疾病高风险；
③夫妻一方染色体异常，或曾生育过染色体异常患儿；
④有遗传性疾病家族史或不良孕产史i；
⑤胎儿宫内超声结构异常或发育迟缓。
⑥羊水过多或过少等。
NO.5产前诊断怎么做？是不是风险很大？产前诊断是一种有创性诊断技术，包括绒毛活检、羊水穿刺以及脐带血穿刺术，都是在超声引导下，经孕妇腹部穿刺获取胎儿细胞后进行检测，每种方法都有各自的适宜孕周、适应症和禁忌症，会存在一定的风险和并发症，但一般情况下是比较安全的，在做好术前检查的情况下，胎儿丢失率约为1-1.5‰。因此，需要做产前诊断的孕妈妈不用过度担心产前诊断的风险。目前，我国的出生缺陷防治采取WHO推荐的三级预防策略，二级预防：通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线，也是最重要的一道防线。
俞冬熠
山东省妇幼保健院医学遗传中心主任遗传学博士、硕士生导师、主任医师
社会兼职
现兼任全国出生缺陷防治人才培训专家
山东省产前诊断技术指导专家，实验技术组组长
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会产前诊断学组委员
山东省医学会医学遗传学分会副主委
中国医师协会遗传医师分会出生缺陷预防专委会委员等
从事临床遗传、优生及产前诊断工作20余年
专业擅长
出生缺陷的一、二、三级预防，遗传性疾病、先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询、基因诊断和产前诊断，带领学科团队持续保持省内领先的技术优势。做为合作单位负责人参与科技部国家重点研发计划及国家人类遗传资源共享服务平台的合作研究。获省市科技进步奖多项。核心期刊发表学术论文50余篇，SCI论文4篇。