深度学习算法通过分析人脸图片，可以帮助医生和研究人员精确查出一系列罕见的遗传疾病。
1月7日发表在《自然医学》上的一篇论文中，研究人员描述了诊断辅助设备背后的技术，这是一款名为Face2Gene的智能手机应用程序。它依赖于机器学习算法和类脑神经网络来对先天性和神经发育障碍患者照片中的独特面部特征进行分类。利用从图片中推断出的模式，该模型可以对可能的诊断进行定位，并提供可能的选项列表。
医生一直在使用该技术作为辅助手段，尽管它并不打算提供明确的诊断。研究人员表示，它确实引起了许多道德和法律问题。这些包括培训数据集中的种族偏见和数据库的商业碎片化，这两者都可能限制诊断工具的范围。
位于马萨诸塞州波士顿的数字健康公司FDNA的研究人员首先训练了人工智能(AI)系统，以从其他类似病症中区分CorneliadeLange综合征和天使人(Angelman)综合征，这两种具有明显面部特征的病症。他们还训练该模型对第三种称为努南综合征疾病的不同遗传形式进行分类。
然后由FDNA首席技术官YaronGurovich领导的研究人员为该算法提供了超过17,张诊断病例的图像，这些病例跨越种不同的综合征。当呈现人脸的新图像时，应用程序的最佳诊断猜测在大约65%的情况下是正确的。该应用程序的最佳诊断猜测在65%的情况下是正确的。当考虑多种预测时，Face2Gene的前十中90%的诊断都是正确的。
缩小范围
最终，FDNA希望开发这项技术，以帮助其他公司在DNA分析过程中筛选、优先排序和解释未知重要性的基因变异。但是为了训练它的模型，FDNA需要数据。
所以Face2Gene应用程序目前可供医疗保健专业人员免费使用，其中许多人使用该系统作为诊断罕见遗传性疾病的第二意见，该研究的共同作者，医学遗传学家KarenGripp如此表示。它还可以为医生不知道如何判断病人症状的情况提供一个起点。“这就像谷歌搜索。”Gripp说。
Gripp也是FDNA的首席医疗官，使用该算法来帮助诊断她去年8月治疗的一个年轻女孩，患有Wiedemann-Steiner综合征。由于年纪比较小，四岁大的孩子并没有很多这种综合症的特征，除了她掉了大部分乳牙以及几颗已经长出来的成年牙齿。
Gripp曾阅读过描述Wiedemann-Steiner综合征患儿牙齿过早生长的病例报告，Wiedemann-Steiner综合征是由KMT2A基因突变引起的一种极为罕见的疾病。为了增强对诊断的信心，Gripp将她年轻患者的照片上传到了Face2Gene。Wiedemann-Steiner综合症出现在该软件的热门搜索中。
Gripp后来通过有针对性的DNA测试确认了女孩的诊断。但她说人工智能方法帮助她缩小了潜在范围，并节省了更昂贵的多基因面板测试的成本。
“完胜”
Gurovich说，随着越来越多的医疗保健专业人员将患者照片上传到应用程序，该计划的准确性略有提高。现在它的数据库中有大约,张图像。
去年8月，Face2Gene和临床医生在出生缺陷研讨会上进行了一次非官方的比较，结果显示，该项目的表现优于普通人。南卡罗来纳州格林伍德遗传中心的遗传学家查尔斯·施瓦茨分发了10名儿童的面部照片，这些照片具有“相当可识别的”综合症，并要求与会者提出正确的诊断。
在49名参与研究的临床遗传学家中，一半对两个病例选择正确。Face2Gene在其中七张图片上做出了正确的选择。
“我们惨遭失败，Face2Gene完胜。”马里兰州贝塞斯达美国国家人类基因组研究所的临床遗传学家PaulKruszka说。他说，“很快，我认为每个儿科医生和遗传学家都会有这样的应用程序，并将像听诊器一样使用它”。
算法偏见
但是，该算法的好坏取决于它的训练数据集——而且存在风险，尤其是在那些只影响全球少数人的罕见疾病受到