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北京协和医院刘俊涛NIPT诊疗规范解读 [复制链接]

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医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授

NIPT已成为行业内非常热门的话题,不过近两年来,NIPT在国内的发展可谓是历经波折。年2月,国家卫计委、食药监总局联合发文,叫停基因测序在临床上的应用,其中受影响最大的即是NIPT。此“叫停令”在业内引起了很大反响,甚至有人担忧基因检测临床应用遭遇了寒冬。但是从去年年底到今年年中,卫计委陆续发布高通量基因测序临床应用试点单位,人们逐渐认识到,这是国家在规范基因测序临床应用。

年12月,卫计委在发布第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位名单时,附带发布了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》,这是我国首个NIPT规范,是卫计委在“叫停令”发出后,用了将近10个月时间反复推敲之后确定的,这也顺应了国际上多个国家都在发布NIPT诊疗指南的趋势。

年5月15日,第二届中国母胎医学大会暨母胎医学新进展培训班在北京召开,医院妇产科副主任、产科主任刘俊涛教授发表了题为《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范解读》的演讲,对卫计委发布的NIPT规范进行了专业解读。

规范出台背景:NIPT为产前筛查带来革命性的改变,多国出台NIPT指南

从叫停到发布规范、开放试点,可以看到国家对NIPT的重视,也从侧面上反映出NIPT本身具有的影响效应。NIPT只需抽取孕妇血液,即可检测唐氏综合征、帕陶氏综合征等胎儿遗传疾病,克服了传统产前检测技术假阳性偏高、检出率不高等弊端,一经推出,就受到孕妇和医生的广泛欢迎。刘俊涛教授表示,NIPT的引入,为产前筛查带来了革命性的改变。

NIPT是一项新技术,发展迅猛,不断有新的企业涌入市场,为了保障孕妇群体的健康,以及整个NIPT行业的健康、稳定、持续性发展,需要监管机构及时对其进行约束和管理。目前,国际上多个国家纷纷出台了NIPT指南:

值得

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