每个孩子都应该无忧无虑、活泼好动，然而有些孩子的童年并非如此。医院（青岛）儿内科疑难罕见病门诊，我遇到了一个4岁男孩小暄，他经历着与众不同的人生。自从8个月大开始，小暄就被肢体疼痛所折磨，家人为他寻医问诊却未能明确诊断。然而，在多学科的努力下，小暄最终得到了诊断——他患有Majeed综合征，这是一种全球仅有十几例患者的罕见病。
1.小暄的病症及漫长的求医之路小暄的病症始于8个月大时的肢体疼痛，家人无法准确定义孩子的痛苦来源，无论如何安抚都无济于事。直到小暄具备语言能力，家长才意识到孩子的哭闹是由于肢体疼痛所致，并且触碰会加重疼痛。然而，多次就医并未能明确诊断，这给小暄及其家人带来了巨大的困扰和痛苦。
2.发现罕见病Majeed综合征的谜底年11月，小暄医院（青岛）儿内科疑难罕见病门诊，经过基因检测和多学科会诊，小暄被确诊为患有Majeed综合征。这是一种罕见的、常染色体隐性遗传、自身炎症性骨病，由基因LPIN2突变引起。患者常表现为慢性复发性多病灶性骨髓炎和先天性红细胞生成不良性贫血，伴有反复发热、中性粒细胞性皮肤病、发育迟缓、青春期延迟等症状。
3.多学科联合制定治疗方案治疗Majeed综合征是一个具有挑战性的任务，因为它是一种罕见病，缺乏针对性的治疗方案。然而，医院（青岛）儿内科疑难罕见病门诊，小暄的案例吸引了多学科专家的
