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为进一步整合优势学科资源，提升临床医生罕见病诊疗能力，改善罕见病患者就医体验，年5月19日，医院虹桥院区正式开设“周围神经遗传代谢MDT”门诊。
周围神经遗传代谢MDT门诊专家合影
罕见的遗传代谢周围神经病
遗传代谢病是一组由于某种酶的先天性缺陷导致底物和有害代谢产物在体内积累而引起的疾病。这类疾病多数为罕见病，其中超过80%会影响神经系统功能，所以被称为神经系统遗传代谢病。神经系统遗传代谢病可以在任何年龄段发病，临床症状多种多样，涉及到神经系统的各个部位，常见的症状包括精神系统紊乱、智力发育迟缓、进行性痴呆、小脑失调、锥体外系症状、痉挛性瘫痪和多发性周围神经病等。“周围神经遗传代谢MDT”门诊主要为神经系统遗传代谢病导致周围神经受累的患者提供服务。
让罕见病患者有医可寻
罕见病的临床认知度低，诊疗困难重重，这是当代医学亟需解决的重大问题之一，而遗传代谢性周围神经病作为罕见病中的一种，尤其如此。
启动会上，医院虹桥院区副院长、神经内科副主任赵重波教授肯定了多学科诊疗在罕见病中的重要性，并期待“周围神经遗传代谢MDT”门诊团队成员能够相互支持、协作，让罕见病被更多
