2月28日是国际罕见病日。国际上对罕见病的定义为患病率低于0.5‰的疾病，相较更为常见的疾病，罕见病在全球范围内得到的研究重视和临床治疗都屈指可数。我国有约万患者在与这些疾病斗争，目前，世界上已经确认的罕见病超种。让我们了解瓷娃娃、月亮孩子、粘宝宝、渐冻人……这些一连串陌生名字背后的故事，改变从了解开始！
内容要点：
1.瓷娃娃——成骨不全症
2.月亮孩子——白化病
3.粘宝宝——粘多糖贮积症
4.渐冻人——肌萎缩侧索硬化症
NO.1瓷娃娃——成骨不全症
成骨不全症又称之为脆骨病，是一种先天性遗传性疾病，发病率约为1~2/。病变的主要原因是胶原纤维不足。突变后导致患者的症状，表现为骨骼比较脆，在受到相对轻微的外力情况下就可能造成骨折。严重者一生骨折多达一百余次。
成骨不全是一种家族遗传方面的疾病，如果父母双方有一方患有成骨不全，后代患有成骨不全的概率是非常高的。
目前还没有完全治愈的方法，坚持科学的康复锻炼是十分重要的。不运动是瓷娃娃的最大误区，要注重关节伸展、肌肉力量训练，辅具支持下的行走训练等。水疗（游泳）是很好的锻炼方式，水的浮力可以让孩子减少负重，能有效增强瓷娃娃肌肉力量。
NO.2月亮孩子——白化病
白化病患被称为“月亮孩子”，一般白化病分为眼白化病（OA）、眼皮肤白化病（OCA）、白化病相关综合征三型。白化病是一种罕见的非传染性遗传病，患病率为1/1，患者出生时会表现出基因遗传差异。在几乎所有白化病类型中，父母双方都必须携带白化病基因才会遗传给下一代，即便他们自己没有白化病。白化病造成头发、皮肤和眼睛缺乏色素(黑色素)，使其易受太阳和亮光的伤害。因此，几乎所有白化病患者都有视力障碍，易患皮肤癌。治愈白化病的关键是解决黑色素缺乏问题，但黑色素缺乏目前尚无治愈方法。
白化病目前并没有有效的治疗措施，所以只能根据患者的症状来服用患者仅能通过遮光来弥补自身色素缺失导致的畏光问题，以及通过视力辅助工具来改善视力低下在学习、生活、工作中的各种障碍。
NO.3粘宝宝——粘多糖贮积症
粘多糖贮积症（简称“MPS”），是一种先天性新陈代谢异常的罕见病。各亚型的发病率从1:20,到1:,不等。由于患者体内缺乏溶酶体酶而不能分解体内的粘多糖（糖胺聚醣GAGs），令粘多糖在体内不断累积，影响细胞的正常功能，继而伤害器官的结构和功能，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。造血干细胞移植能有效的改善粘多糖病人的病情，已成为治疗粘多糖病的有效手段。
NO.4渐冻人——肌萎缩侧索硬化症
肌萎缩侧索硬化症被世界卫生组织定义为全球五大绝症之一，主要临床表现为运动神经系统障碍，肌无力、肌萎缩、肌震颤、肌肉痉挛；同时伴有言语迟缓、吃力、吞咽困难和呼吸困难。
中国有两千万罕见病病友，他们生而不凡，在病痛中为爱坚持、为梦想奋斗，和你我一样骄傲前行。
